Erfelijkheid en genetisch advies
In deze les lees je wanneer kennis van erfelijkheid nuttig is en hoe prenataal onderzoek werkt. Dit onderwerp komt terug in keuzes van ouders en in het gesprek met een arts.
Kennis van de erfelijkheidsleer helpt bij keuzes over kinderen en zorg. Veel erfelijke ziekten worden bepaald door één gen. Dat gen kan van ouders op kinderen en kleinkinderen worden doorgegeven.
Als in een familie een erfelijke ziekte voorkomt, kunnen de ouders genetisch advies vragen. Een klinisch geneticus bekijkt de stamboom en berekent de kans dat een kind de ziekte krijgt. Zo weten de ouders welke kans er speelt, en zij beslissen zelf wat ze daarmee doen.
Tijdens de zwangerschap kan prenataal onderzoek laten zien of het ongeboren kind een erfelijke aandoening heeft. Er zijn verschillende methodes:
- Echo: de arts let op de groei en op uiterlijke afwijkingen van de foetus. Een echo toont erfelijke aandoeningen dus niet altijd.
- Vlokkentest: rond de 12e week wordt een klein stukje van de moederkoek onderzocht.
- Vruchtwaterpunctie: rond de 16e week wordt met een dunne naald vruchtwater opgevangen. Daarin zit erfelijk materiaal van het kind.
Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bestaat een kleine kans op een miskraam.
Onthoud
Erfelijkheidsleer is nuttig bij keuzes over ouderschap en zorg
Genetisch advies geeft kansen op een erfelijke ziekte bij het kind
Bij prenataal onderzoek wordt het erfelijk materiaal van de foetus onderzocht
Een echo laat vooral uiterlijke afwijkingen zien
Een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie hebben beide een kleine kans op een miskraam
Voorbeeld uit een echt examen
none
Twee ouders zijn allebei drager van taaislijmziekte. Hoe groot is de kans dat hun kind de ziekte krijgt?
- 1
Taaislijmziekte wordt veroorzaakt door een recessief allel, dat we a noemen. Het gezonde allel is dominant en heet A.
Veelgemaakte fouten
Leerlingen denken vaak dat een kind van gezonde ouders nooit de ziekte krijgt. Bij een recessief allel kunnen gezonde ouders allebei drager zijn.
Vlokkentest en vruchtwaterpunctie worden vaak door elkaar gehaald. Bij de vlokkentest onderzoek je een stukje moederkoek, bij de vruchtwaterpunctie vruchtwater.
Genetisch advies geeft geen zekerheid en neemt geen beslissing. Het levert kansen en informatie, en de ouders kiezen zelf.
Snel checken
Waarom vragen ouders soms genetisch advies?
Welke uitspraak over vruchtwaterpunctie is juist?