− Licht toe welke baby PKU heeft. − Geef een verklaring voor het normale tyrosinegehalte bij deze baby.
Schreef je op papier? Maak een foto van je uitwerking op papier. Je foto blijft privé en de nakijker leest hem. Zet je naam er niet op.
Met een gratis account wordt je antwoord nagekeken per scorepunt, volgens het officiële correctievoorschrift. Wat je hier typt, blijft bewaard.
Bianca heeft fenylketonurie (PKU). Al sinds zij een baby is, volgt ze daarom een streng dieet. Ze hoopt dat onderzoek leidt tot een nieuwe behandeling van PKU. PKU wordt bijna altijd veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 12. Ook bij Bianca is dit het geval. Als gevolg van deze mutatie ontbreekt het enzym fenylhydroxylase (PAH), waardoor het aminozuur fenylalanine niet omgezet kan worden in tyrosine. Fenylalanine hoopt daardoor op. Zonder behandeling leidt PKU tot blijvende hersenschade. Met behulp van de hielprik (bij baby’s van circa vier dagen oud) wordt in Nederland PKU opgespoord. Een kleine hoeveelheid − door de hielprik verkregen − bloed van de baby wordt in de massaspectrometer gebracht voor analyse. Dit levert een patroon van pieken op die de hoeveelheden van de verschillende aminozuren in het bloed aangeven. Afbeelding 1 toont de analyseresultaten van de hielprik van twee baby’s. afbeelding 1 Een van de baby’s heeft PKU, maar dat is aan het tyrosinegehalte niet te zien.
− Licht toe welke baby PKU heeft. − Geef een verklaring voor het normale tyrosinegehalte bij deze baby.