Eiwitten in ons voedsel bevatten essentiële en niet-essentiële aminozuren. Het belang van bepaalde aminozuren is bij PKU-patiënt Bianca anders dan bij mensen zonder PKU.
Met een gratis account wordt je antwoord nagekeken per scorepunt, volgens het officiële correctievoorschrift. Wat je hier typt, blijft bewaard.
Bianca heeft fenylketonurie (PKU). Al sinds zij een baby is, volgt ze daarom een streng dieet. Ze hoopt dat onderzoek leidt tot een nieuwe behandeling van PKU. PKU wordt bijna altijd veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 12. Ook bij Bianca is dit het geval. Als gevolg van deze mutatie ontbreekt het enzym fenylhydroxylase (PAH), waardoor het aminozuur fenylalanine niet omgezet kan worden in tyrosine. Fenylalanine hoopt daardoor op. Zonder behandeling leidt PKU tot blijvende hersenschade. Met behulp van de hielprik (bij baby’s van circa vier dagen oud) wordt in Nederland PKU opgespoord. Een kleine hoeveelheid − door de hielprik verkregen − bloed van de baby wordt in de massaspectrometer gebracht voor analyse. Dit levert een patroon van pieken op die de hoeveelheden van de verschillende aminozuren in het bloed aangeven. Afbeelding 1 toont de analyseresultaten van de hielprik van twee baby’s. afbeelding 1 Een van de baby’s heeft PKU, maar dat is aan het tyrosinegehalte niet te zien.
In afbeelding 2 is weergegeven hoe PAH betrokken is bij de omzetting van fenylalanine. afbeelding 2
Eiwitten in ons voedsel bevatten essentiële en niet-essentiële aminozuren. Het belang van bepaalde aminozuren is bij PKU-patiënt Bianca anders dan bij mensen zonder PKU.
Zijn de aminozuren fenylalanine en tyrosine essentieel bij Bianca? En bij mensen zonder PKU? bij Bianca (met PKU) bij mensen zonder PKU A alleen tyrosine alleen tyrosine B alleen tyrosine alleen fenylalanine C alleen tyrosine fenylalanine en tyrosine D tyrosine en fenylalanine alleen fenylalanine E tyrosine en fenylalanine alleen tyrosine F tyrosine en fenylalanine tyrosine en fenylalanine