Vraag 32De hielprik en PKU
Schreef je op papier? Maak een foto van je uitwerking op papier. Je foto blijft privé en de nakijker leest hem. Zet je naam er niet op.
Met een gratis account wordt je antwoord nagekeken per scorepunt, volgens het officiële correctievoorschrift. Wat je hier typt, blijft bewaard.
De vraag als tekst
Bianca heeft fenylketonurie (PKU). Al sinds zij een baby is, volgt ze daarom een streng dieet. Ze hoopt dat onderzoek leidt tot een nieuwe behandeling van PKU. PKU wordt bijna altijd veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 12. Ook bij Bianca is dit het geval. Als gevolg van deze mutatie ontbreekt het enzym fenylhydroxylase (PAH), waardoor het aminozuur fenylalanine niet omgezet kan worden in tyrosine. Fenylalanine hoopt daardoor op. Zonder behandeling leidt PKU tot blijvende hersenschade. Met behulp van de hielprik (bij baby’s van circa vier dagen oud) wordt in Nederland PKU opgespoord. Een kleine hoeveelheid − door de hielprik verkregen − bloed van de baby wordt in de massaspectrometer gebracht voor analyse. Dit levert een patroon van pieken op die de hoeveelheden van de verschillende aminozuren in het bloed aangeven. Afbeelding 1 toont de analyseresultaten van de hielprik van twee baby’s. afbeelding 1 Een van de baby’s heeft PKU, maar dat is aan het tyrosinegehalte niet te zien.
In afbeelding 2 is weergegeven hoe PAH betrokken is bij de omzetting van fenylalanine. afbeelding 2
Eiwitten in ons voedsel bevatten essentiële en niet-essentiële aminozuren. Het belang van bepaalde aminozuren is bij PKU-patiënt Bianca anders dan bij mensen zonder PKU.
Bij ongeveer 1% van de PKU-patiënten wordt de ziekte veroorzaakt door een mutatie die ertoe leidt dat de productie van het co-enzym BH 4 wordt geremd. Deze vorm van PKU wordt de BH 4 -vorm genoemd. BH 4 fungeert als co-enzym bij verschillende omzettingen. BH 4 is betrokken bij de omzetting van fenylalanine in tyrosine (afbeelding 2) en bij de omzetting van tyrosine in dopamine. Dopamine is als inhiberend hormoon betrokken bij de afgifte van prolactine. De concentratie prolactine in het bloed wordt gebruikt om een onderscheid te maken tussen de klassieke vorm van PKU en de BH 4 -vorm.
Het mechanisme waardoor bij PKU neurologische schade optreedt, is niet helemaal duidelijk. Een hypothese is dat fenylalanine en metabolieten hiervan fungeren als neurotoxinen die schade veroorzaken in de hersenen. De volgende fysiologische afwijkingen worden bij PKU waargenomen: 1 een tekort aan neurotransmitters 2 een verlaagde Ca 2+ -concentratie in de weefsels 3 een verminderde vorming van myeline
Schrijf de nummers 1, 2 en 3 onder elkaar en noteer erachter of de betreffende afwijking de informatieverwerking in de hersenen wel of niet zal verstoren.