Als het darmslijmvlies is opgezwollen, ontstaan aanvallen van ernstige buikpijn. De patiënt heeft dan ook last van diarree (waterige ontlasting).
HAE-1 erft autosomaal dominant over. De frequentie van het allel dat HAE-1 veroorzaakt, is in Nederland 0,000028. Ga ervan uit dat de wet van Hardy-Weinberg van toepassing is en dat Nederland 18 miljoen inwoners heeft.
Bij HAE-1 is er een mutatie in het gen voor C1-esteraseremmer. Hierdoor is er een verminderde activiteit van C1-esteraseremmer. Deze stof is een remmer van het kininesysteem, en wordt geproduceerd door levercellen. Het kininesysteem beïnvloedt de vorming van weefselvloeistof. In een kwart van de gevallen is er sprake van een spontane mutatie. Hieronder staan uitspraken over deze spontane mutaties. 1 Een puntmutatie die HAE-1 veroorzaakt, leidt tot een verandering in de primaire structuur van het eiwit. 2 Een mutatie in één allel is voldoende om een verminderde activiteit van C1-esteraseremmer te krijgen in de betreffende cel. 3 Het ontstaan van een spontane mutatie in een volledig gedifferentieerde levercel leidt bij een volwassen persoon tot HAE-1.
Deze vraag beantwoord je op de uitwerkbijlage. Print hem en vul hem in, of neem de figuur over op papier. Stuur daarna een foto van wat je hebt ingevuld.
Schreef je op papier? Maak een foto van de ingevulde uitwerkbijlage. Je foto blijft privé en de nakijker leest hem. Zet je naam er niet op.
Hier verliezen leerlingen punten
Met een gratis account wordt je antwoord nagekeken per scorepunt, volgens het officiële correctievoorschrift. Wat je hier typt, blijft bewaard.
In 2022 behandelde Danny Cohn als eerste arts in Nederland een patiënt met erfelijk oedeem met crispr-cas. De patiënt kon dezelfde dag al het UMC te Amsterdam verlaten. Hereditair angio-oedeem type 1 (HAE-1) is een zeldzame erfelijke aandoening. De aandoening veroorzaakt aanvallen van zwellingen bij stress of infectie. Deze zwellingen kunnen op allerlei plaatsen ontstaan, bijvoorbeeld in het gezicht, de handen, of de darmen. Afbeelding 1 laat zien hoe een aanval rond de mond zich ontwikkelt. Zo’n aanval duurt gemiddeld drie dagen. afbeelding 1 Oedeem kan ook andere oorzaken hebben. Hieronder staan drie situaties. 1 een lage bloeddruk 2 een hoge colloïd-osmotische waarde van het bloed 3 een verstopping van de lymfevaten
Als het darmslijmvlies is opgezwollen, ontstaan aanvallen van ernstige buikpijn. De patiënt heeft dan ook last van diarree (waterige ontlasting).
HAE-1 erft autosomaal dominant over. De frequentie van het allel dat HAE-1 veroorzaakt, is in Nederland 0,000028. Ga ervan uit dat de wet van Hardy-Weinberg van toepassing is en dat Nederland 18 miljoen inwoners heeft.
Bij HAE-1 is er een mutatie in het gen voor C1-esteraseremmer. Hierdoor is er een verminderde activiteit van C1-esteraseremmer. Deze stof is een remmer van het kininesysteem, en wordt geproduceerd door levercellen. Het kininesysteem beïnvloedt de vorming van weefselvloeistof. In een kwart van de gevallen is er sprake van een spontane mutatie. Hieronder staan uitspraken over deze spontane mutaties. 1 Een puntmutatie die HAE-1 veroorzaakt, leidt tot een verandering in de primaire structuur van het eiwit. 2 Een mutatie in één allel is voldoende om een verminderde activiteit van C1-esteraseremmer te krijgen in de betreffende cel. 3 Het ontstaan van een spontane mutatie in een volledig gedifferentieerde levercel leidt bij een volwassen persoon tot HAE-1.
Bij de vorming van weefselvloeistof zijn ook de stoffen factor XII , prekallikreïne en kininogeen betrokken. In het bloedplasma vinden verschillende omzettingen plaats: − Een prikkel, zoals stress of een infectie, activeert factor XII . − Geactiveerde factor XII zet prekallikreïne om in kallikreïne. − Kallikreïne knipt kininogeen waarbij het eiwit bradykinine ontstaat. − Bradykinine bindt zich vervolgens aan bradykinine-receptoren op endotheelcellen. Hierdoor wijken deze cellen uiteen en lekt vocht vanuit het bloedvat naar het omliggende weefsel. − Kallikreïne activeert factor XII waardoor uiteindelijk meer bradykinine wordt aangemaakt. In gezonde mensen leidt bradykinine tot zwelling bij ontstekingsreacties. Een C1-esteraseremmer laat de zwelling weer afnemen. Deze remmer stopt de omzetting van factor XII en remt de activiteit van kallikreïne. Hieronder is de regulatie die leidt tot de vorming van weefselvloeistof in een schema weergegeven. Het schema is niet compleet. In de uitwerkbijlage staat hetzelfde schema.
Maak dat schema compleet door − pijlen te maken van de zes lijnen, om de richting van de invloed aan te geven; − in de cirkels bij deze pijlen aan te geven of het effect stimulerend (+) of remmend (–) is.