Genen bestaan voor een groot deel uit introns
Bij eukaryoten bestaan genen grotendeels uit introns. Dat bepaalt welke mutaties wel en welke geen effect hebben op het eiwit, en dat komt terug in deze examenvraag.
Een gen bij een eukaryoot bestaat uit exons en introns. De exons bevatten de informatie voor het eiwit. De introns zitten daar tussenin en nemen een groot deel van het gen in.
Bij de transcriptie wordt het hele gen overgeschreven naar pre-mRNA. Daarna knipt de cel de introns eruit. Dat heet splicing. De exons worden aan elkaar gezet tot mRNA, dat naar het ribosoom gaat voor de translatie.
Omdat introns niet in het mRNA blijven, bereikt een mutatie in een intron het eiwit meestal niet. Het eiwit blijft dan hetzelfde. Daarom hoeft een onderzoeker de introns zelf niet te bekijken als hij het effect op het eiwit wil weten.
Splice-plaatsen zijn anders. Dat zijn de plekken waar het knippen begint en eindigt. Een mutatie op zo'n plaats kan het knippen veranderen. Dan worden exons weggeknipt, of blijft er een stuk intron in het mRNA zitten. Het eiwit wordt daardoor anders of werkt niet meer.
Het verschil zit dus in waar de mutatie ligt. Binnen een intron heeft hij geen effect op het eiwit. Op een splice-plaats wel.
Onthoud
Introns worden uit het pre-mRNA geknipt voordat de translatie begint.
Een mutatie binnen een intron komt daardoor meestal niet tot expressie.
Splice-plaatsen bepalen waar het knippen begint en eindigt.
Een mutatie op een splice-plaats kan afwijkende splicing geven en een afwijkend eiwit.
Voorbeeld uit een echt examen
ex1
Bij deze vraag moet je twee dingen uitleggen. Eerst waarom mutaties binnen de introns niet zijn onderzocht, daarna waarom mutaties op de splice-plaatsen wel zijn onderzocht.
- 1
Bij de eerste vraag gaat het om mutaties binnen een intron.
Veelgemaakte fouten
Schrijf niet dat introns worden vertaald naar het eiwit. Introns worden uit het pre-mRNA geknipt en komen niet in het eiwit terecht.
Denk niet dat elke mutatie in een gen het eiwit verandert. Kijk of de mutatie in een exon, een intron of op een splice-plaats ligt.
Verwar een splice-plaats niet met het begin van het gen. Een splice-plaats markeert het begin en eind van een intron.
Snel checken
Een eukaryoot gen bevat tien introns. Welke uitspraak over deze introns is juist?
Een mutatie zit midden in een intron van een gen. Wat is het meest waarschijnlijke gevolg voor het eiwit?