Mutaties en het fenotype
Een mutatie verandert het DNA, maar niet elke verandering is zichtbaar. In dit onderwerp leer je wanneer een mutatie het fenotype wel beïnvloedt en waarom.
Een gen bevat de informatie voor een eiwit. Een mutatie is een verandering in de basenvolgorde van het DNA. Of die verandering het fenotype beïnvloedt, hangt af van wat er met het eiwit gebeurt.
DNA wordt per drie basen gelezen. Elk drietal, een codon, codeert voor één aminozuur. Verandert één base, dan kan er een ander aminozuur in het eiwit komen. Het eiwit krijgt dan een andere volgorde van aminozuren en kan anders werken. Zo verandert het fenotype.
Maar niet elke mutatie heeft gevolg. De genetische code bevat meerdere codons voor hetzelfde aminozuur. Verandert alleen de derde base, dan blijft het aminozuur vaak hetzelfde. Het eiwit verandert dan niet, en het fenotype meestal ook niet.
Bij een verschuiving van het leesraam gaat het veel verder. Alles na de mutatie wordt in andere drietallen gelezen. Dat gebeurt bij een toename of afname van het aantal nucleotiden in een gen, zoals bij repeats. Vaak ontstaat dan een heel ander eiwit, dat mogelijk niet meer werkt.
Onthoud
Een mutatie verandert de basenvolgorde van het DNA.
Verandert een codon, dan kan er een ander aminozuur in het eiwit komen.
Een ander eiwit kan een ander fenotype geven.
Een verandering die hetzelfde aminozuur codeert, heeft meestal geen effect.
Een verschuiving van het leesraam verandert vaak veel aminozuren.
Voorbeeld uit een echt examen
ex2
Bij deze vraag leg je uit waarom een verandering van het aantal dinucleotide-repeats zo ingrijpend kan zijn.
- 1
Het DNA wordt in drietallen gelezen, en elk drietal is een codon.
Veelgemaakte fouten
Leerlingen denken dat elke mutatie het fenotype verandert. Kijk eerst of het eiwit ook echt een ander aminozuur krijgt.
Leerlingen verwarren een verandering van één base met een verschuiving van het leesraam. Reken na of het aantal nucleotiden verandert, want dat verschuift alles na de mutatie.
Leerlingen vergeten dat het eiwit de tussenstap is tussen gen en fenotype. Beschrijf altijd het eiwit dat anders wordt.
Snel checken
Een mutatie verandert één base in een codon, maar het nieuwe codon codeert voor hetzelfde aminozuur. Wat is het meest waarschijnlijke gevolg voor het fenotype?
Waarom kan een puntmutatie in een gen het fenotype veranderen?