Vraag 2De ziekte van Wilson
Schreef je op papier? Maak een foto van je uitwerking op papier. Je foto blijft privé en de nakijker leest hem. Zet je naam er niet op.
Met een gratis account wordt je antwoord nagekeken per scorepunt, volgens het officiële correctievoorschrift. Wat je hier typt, blijft bewaard.
De vraag als tekst
Toen Jannekes vriend opmerkte dat haar ogen van kleur leken te veranderen, dacht ze dat hij een grapje maakte. Maar in de spiegel ziet ze tussen het blauw en het wit van haar ogen een randje geelbruin. Voor de zekerheid gaat zij naar de dokter. Die vermoedt dat Janneke de ziekte van Wilson heeft. De ziekte van Wilson is een zeldzame aandoening waarbij de uitscheiding van koper is verstoord. Hierdoor hoopt koper zich op in de lever, maar ook aan de rand van het hoornvlies, waardoor de verkleuringen ontstaan. In afbeelding 1 is in een doorsnede van het oog een aantal plaatsen met letters aangegeven. afbeelding 1 P Q R S T U
De dokter verwijst Janneke door voor DNA-onderzoek. Hiermee wordt de diagnose bevestigd. De internist in het ziekenhuis legt uit dat bij de ziekte van Wilson een gen op chromosoom 13 is gemuteerd. Dit gen codeert normaal voor een eiwit dat levercellen nodig hebben om koper via de gal uit te scheiden. Bij Janneke bevindt zich op een bepaalde plaats in dit eiwit het aminozuur glutamine in plaats van histidine. Hierdoor functioneert dit eiwit niet en hoopt het koper zich eerst op in de lever en in latere stadia ook in andere organen. De mutatie die leidt tot de ziekte van Wilson is een puntmutatie.
Licht toe dat een puntmutatie genoeg is om in een eiwit een verschil van één aminozuur te veroorzaken.