Vraag 20Leven met cystic fibrosis

Taaislijmziekte of cystic fibrosis (CF) is een ernstige en veelvoorkomende erfelijke aandoening. Doordat de ziekte complex is, wordt de behandeling in Nederlandse CF-centra multidisciplinair aangepakt. Zo ook bij Bram, een CF-patiënt van 16 jaar. Minimaal een keer in de drie maanden bezoekt Bram het CF-centrum voor controle, en jaarlijks vindt een uitgebreid onderzoek plaats. De basis van CF ligt in een defect in het gen voor het eiwit CFTR. Dit eiwit vormt normaliter een chloridekanaal in het celmembraan van epitheelcellen. Door het gendefect worden geen of slecht werkende chloridekanalen gemaakt. Daardoor is ook het transport van water in alle weefsels met epitheelcellen verstoord. Slijm dat op diverse plaatsen in het lichaam, zoals in de longen, wordt afgescheiden is door deze aandoening abnormaal taai. De defecte chloridekanaaltjes hebben gevolgen voor het functioneren van verschillende organen. Door het taaie slijm raken afvoergangen van organen verstopt, onder andere in het spijsverteringsstelsel. CF-patiënten hebben een verhoogd risico op infecties. Bram heeft hierdoor al een paar keer in het ziekenhuis gelegen met een longontsteking.

Bij een bezoek aan het CF-centrum mag Bram niet in contact komen met andere CF-patiënten. Dit segregatiebeleid voorkomt dat Bram een bacterie oploopt van een andere CF-patiënt. Bacteriën die algemeen voorkomen in bijvoorbeeld tuinaarde, zoals Pseudomonas aeruginosa , veroorzaken bij gezonde mensen zelden problemen, maar kunnen bij CF-patiënten chronische infecties veroorzaken, die met antibiotica behandeld worden.

Doordat ook de alvleessapafgifte belemmerd is bij CF-patiënten, is de omzetting van bepaalde bestanddelen in de voeding beperkt. Bram slikt daarom enzymsupplementen, zodat deze omzettingen wel goed kunnen plaatsvinden. Drie omzettingen in het darmkanaal van een gezond persoon zijn: 1 glycogeen → maltose 2 dipeptiden → aminozuren 3 triglyceriden → monoglyceriden

De enzymsupplementen die Bram bij elke maaltijd slikt werken goed maar toch is zijn vetvertering niet optimaal: hij heeft een vettige ontlasting.

Bram moet zijn best doen om niet af te vallen. Net als veel andere CF-patiënten heeft hij een verhoogde ruststofwisseling. De ruststofwisseling kan worden afgeleid uit de meting van het CO - 2 gehalte én het O -gehalte van de lucht die in- en uitgeademd wordt tijdens 2 rust. Gegevens met betrekking tot de dissimilatie zijn: 1 In spieren kan anaerobe dissimilatie optreden, waarbij melkzuur wordt gevormd maar geen CO . 2 2 Bij de dissimilatie van eiwitten en vetten wordt meer O verbruikt dan 2 er aan CO wordt gevormd. 2

Welk van deze gegevens verklaart dat de meting van het CO -gehalte in 2 de uitademingslucht alleen niet voldoende is om de ruststofwisseling te bepalen? A geen van beide B alleen 1 C alleen 2 D zowel 1 als 2