Vraag 23Leven met cystic fibrosis

Taaislijmziekte of cystic fibrosis (CF) is een ernstige en veelvoorkomende erfelijke aandoening. Doordat de ziekte complex is, wordt de behandeling in Nederlandse CF-centra multidisciplinair aangepakt. Zo ook bij Bram, een CF-patiënt van 16 jaar. Minimaal een keer in de drie maanden bezoekt Bram het CF-centrum voor controle, en jaarlijks vindt een uitgebreid onderzoek plaats. De basis van CF ligt in een defect in het gen voor het eiwit CFTR. Dit eiwit vormt normaliter een chloridekanaal in het celmembraan van epitheelcellen. Door het gendefect worden geen of slecht werkende chloridekanalen gemaakt. Daardoor is ook het transport van water in alle weefsels met epitheelcellen verstoord. Slijm dat op diverse plaatsen in het lichaam, zoals in de longen, wordt afgescheiden is door deze aandoening abnormaal taai. De defecte chloridekanaaltjes hebben gevolgen voor het functioneren van verschillende organen. Door het taaie slijm raken afvoergangen van organen verstopt, onder andere in het spijsverteringsstelsel. CF-patiënten hebben een verhoogd risico op infecties. Bram heeft hierdoor al een paar keer in het ziekenhuis gelegen met een longontsteking.

Bij een bezoek aan het CF-centrum mag Bram niet in contact komen met andere CF-patiënten. Dit segregatiebeleid voorkomt dat Bram een bacterie oploopt van een andere CF-patiënt. Bacteriën die algemeen voorkomen in bijvoorbeeld tuinaarde, zoals Pseudomonas aeruginosa , veroorzaken bij gezonde mensen zelden problemen, maar kunnen bij CF-patiënten chronische infecties veroorzaken, die met antibiotica behandeld worden.

Doordat ook de alvleessapafgifte belemmerd is bij CF-patiënten, is de omzetting van bepaalde bestanddelen in de voeding beperkt. Bram slikt daarom enzymsupplementen, zodat deze omzettingen wel goed kunnen plaatsvinden. Drie omzettingen in het darmkanaal van een gezond persoon zijn: 1 glycogeen → maltose 2 dipeptiden → aminozuren 3 triglyceriden → monoglyceriden

De enzymsupplementen die Bram bij elke maaltijd slikt werken goed maar toch is zijn vetvertering niet optimaal: hij heeft een vettige ontlasting.

Bram moet zijn best doen om niet af te vallen. Net als veel andere CF-patiënten heeft hij een verhoogde ruststofwisseling. De ruststofwisseling kan worden afgeleid uit de meting van het CO - 2 gehalte én het O -gehalte van de lucht die in- en uitgeademd wordt tijdens 2 rust. Gegevens met betrekking tot de dissimilatie zijn: 1 In spieren kan anaerobe dissimilatie optreden, waarbij melkzuur wordt gevormd maar geen CO . 2 2 Bij de dissimilatie van eiwitten en vetten wordt meer O verbruikt dan 2 er aan CO wordt gevormd. 2

De lichamelijke conditie van Bram wordt goed gecontroleerd. Een maat voor de conditie is de VO -max: het maximale volume zuurstof dat bij 2 maximale lichamelijke inspanning per tijdseenheid getransporteerd en verbruikt wordt. Hoe hoger de VO -max is, hoe beter de conditie is. 2 Drie orgaanstelsels beïnvloeden de VO -max. In afbeelding 1 is de 2 samenhang tussen deze drie orgaanstelsels schematisch weergegeven. afbeelding 1 1 2 3 O 2 lucht CO 2 mitochondriën mitochondriën mitochondriën

De VO -max kan worden berekend met de volgende waarden: 2 − r het O -gehalte in aders 2 − s het O -gehalte in slagaders 2 − t de hartslagfrequentie − u het slagvolume van het hart

De VO -max kan ook afgeleid worden uit een inspanningstest. Bram moet 2 dan zo hard mogelijk fietsen op een hometrainer terwijl de samenstelling van de lucht die hij in- en uitademt voortdurend geregistreerd wordt. De VO -max is bereikt als de hoeveelheid zuurstof die Bram opneemt niet 2 meer toeneemt, ondanks een toenemende inspanning. Om het resultaat van de VO -max-meting te beoordelen en te vergelijken 2 met dat van andere personen, wordt er doorgaans gecorrigeerd voor het lichaamsgewicht. De uitkomst wordt dan uitgedrukt in het maximale aantal milliliters opgenomen zuurstof per kilogram lichaamsgewicht per minuut. CF-kinderen hebben echter een lager lichaamsgewicht dan normaal door een relatief lage vetmassa. Er moet dus een extra correctie plaatsvinden om de VO -max van Bram te kunnen vergelijken met die van gezonde 2 leeftijdsgenoten. Anders geeft de VO -max een verkeerde indruk van zijn 2 conditie.

Als de VO -max zonder extra correctie berekend wordt per kilogram 2 lichaamsgewicht, is het resultaat dan een onderschatting of een overschatting van de conditie van Bram? En moet, om dit te corrigeren, de uitkomst van de VO -max-meting worden berekend per kilogram 2 vetmassa, of per kilogram vetvrije massa? Brams conditie wordt correctie door zonder correctie berekening A onderschat per kilogram vetmassa B onderschat per kilogram vetvrije massa C overschat per kilogram vetmassa D overschat per kilogram vetvrije massa