Typen mutatie
Een mutatie is een verandering in het DNA. In deze les zie je welke typen mutaties er zijn en hoe je ze herkent.
Een mutatie is een verandering in het DNA. Je kunt mutaties indelen naar wat er precies verandert.
Bij een puntmutatie verandert één base. Bij een substitutie wordt een base vervangen door een andere base. Bij een insertie komt er een base bij. Bij een deletie verdwijnt een base. Zo verandert de volgorde van de basen, en dat kan een ander eiwit opleveren.
Bij een repeat-expansie wordt een korte reeks basen steeds vaker herhaald. Het aantal herhalingen kan dan per generatie toenemen. Bij het FMR1-gen gaat het om CGG-repeats.
Naast genmutaties bestaan chromosoommutaties en genoommutaties. Bij een chromosoommutatie verandert een stuk chromosoom, bijvoorbeeld doordat het verloren gaat of omdraait. Bij een genoommutatie verandert het aantal chromosomen.
Onthoud
Bij een puntmutatie verandert één base in het DNA.
Een substitutie vervangt één base door een andere base.
Een insertie voegt een base toe en een deletie verwijdert er één.
Bij een repeat-expansie neemt het aantal herhalingen van een reeks basen toe.
Chromosoommutaties en genoommutaties veranderen grotere delen van het erfelijk materiaal.
Voorbeeld uit een echt examen
ex1
Gevraagd is hoe de premutatie van een grootvader leidt tot een volledige mutatie bij een kleinkind. Gebruik de stamboom in afbeelding 2.
- 1
Grootvader II-1 geeft de premutatie door aan zijn dochter III-3.
Veelgemaakte fouten
Veel leerlingen noemen elke verandering in het DNA een puntmutatie. Noem het alleen een puntmutatie als er één base verandert.
Veel leerlingen verwarren insertie en deletie. Bij een insertie komt er DNA bij, bij een deletie verdwijnt er DNA.
Veel leerlingen zien een repeat-expansie niet als mutatie. Het aantal herhalingen verandert wel, dus het is een mutatie.
Snel checken
Welk type mutatie is een deletie?
Bij FXS neemt het aantal CGG-repeats per generatie toe. Welk type mutatie is dat?